QUE ES LA FQ

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica hereditaria que afecta los sistemas respiratorio, digestivo, endocrino y reproductivo. Las mutaciones de un gen específico (el CFTR) afectan la transferencia de sales y cloruros hacia dentro y hacia fuera de las células que recubren los órganos de estos cuatro sistemas. Este gen defectuoso provoca la producción de una mucosidad inusualmente espesa y pegajosa. Si desea obtener más información sobre los genes, puede consultar Crispr-Cas9 para obtener más información y comenzar su viaje genético.

En las personas que no padecen fibrosis quística, la mucosidad es acuosa y protege el revestimiento de los órganos y expulsa las bacterias del cuerpo. Sin embargo, en las personas con fibrosis quística, la mucosidad espesa y pegajosa se acumula y obstruye las vías respiratorias pequeñas y los conductos de los sistemas respiratorio, digestivo, endocrino y reproductivo. En lugar de expulsar las bacterias dañinas del cuerpo, la mucosidad las atrapa, lo que provoca infecciones graves.

Causas

La fibrosis quística es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe tener dos copias del gen mutado para tener la enfermedad.

Ambos padres deben ser portadores del gen y con cada embarazo se produce:

• 25% de probabilidad de que el niño tenga fibrosis quística
• 50% de probabilidad de que sean portadores (tengan solo una copia) del gen
• 25% de probabilidad de que no tengan fibrosis quística ni sean portadores del gen

La fibrosis quística es causada por mutaciones en un gen del cromosoma 7 que produce una proteína llamada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) . El gen CFTR básicamente da instrucciones sobre la formación de un canal a través de la membrana de las células que produce moco, sudor, saliva, lágrimas y enzimas digestivas.

Cuando funciona correctamente, el canal transporta partículas con carga negativa, manteniendo la mucosidad que recubre las vías respiratorias y otros órganos en estado líquido. En la fibrosis quística, la mutación genética interfiere en este proceso, lo que da lugar a una mucosidad espesa y pegajosa que obstruye las vías respiratorias y otros órganos, provocando inflamación, infección y daño progresivo.

En 2017, se detectaron más de 1700 mutaciones diferentes del gen CFTR. Se ha demostrado que aproximadamente 300 de estas mutaciones causan fibrosis quística; otras pueden causar fibrosis quística o pueden ser “variantes” más inocentes. Los bebés que dan positivo en la prueba de detección neonatal son diagnosticados con fibrosis quística o etiquetados como “CFRMS/CFSPID” (diagnóstico no concluyente de síndrome metabólico/fibrosis quística relacionado con fibrosis quística). Es imperativo que los bebés que dan positivo en la prueba de detección sean remitidos a un centro de fibrosis quística para una evaluación diagnóstica adicional y un seguimiento.

Síntomas

Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar ampliamente de persona a persona, dependiendo de factores como la edad, la mutación genética, la edad del diagnóstico, la exposición ambiental y otros problemas de salud.

Los síntomas primarios incluyen:

• piel con sabor salado
• tos persistente
• infecciones pulmonares frecuentes
• infecciones sinusales frecuentes
• pólipos nasales
• crecimiento pobre
• dificultad para ganar peso
• movimientos intestinales frecuentes con heces grasosas o voluminosas
• sibilancia o dificultad para respirar
• íleo meconial
• infertilidad masculina

Detección y diagnóstico

Por Pesquisa Neonatal

Es a través de una gota de sangre extraída del talón  del neonato al igual que con otras enfermedades , de una sustancia que en la FQ se encuentra elevada en sangre, llamada Tripsina.

Este método se llama TIR y en nuestro país la ley 24438 (sancionada en 1994), la incorpora en los programas de pesquisa. En la Ciudad de Bs As la ley 534 (sancionada en año 2000), se establece la obligatoriedad, y se implementa un plan piloto con un esquema de tripsina inmunorreactiva en dos etapas: se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de vida cuando la primera resulta elevada.

Todas las tarjetas con ambas TIR positivas son enviadas para estudio molecular y los pacientes son derivados a un hospital de referencia para  prueba del sudor y consulta clínica.

Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a los servicios especializados.

El diagnostico se basa en criterios clínicos y estudios de laboratorio.

Se sospecha FQ cuando existe:

Enfermedad sinusopulmonar crónica.

Anormalidades gastrointestinales o nutricionales.

Síndrome  de perdida de sal.

Azoospermia, o hermano/a con FQ o pesquisa neonatal positiva.

Se confirma la patología con:

Resultado positivo de la prueba del sudor en al menos 2 ocasiones, o presencia de 2 mutaciones del CFTR causantes de FQ.

Demostración de diferencia de potencial nasal transepitelial anormal.

Para muchas familias cuyos bebés son diagnosticados con fibrosis quística, este es el primer caso identificado de fibrosis quística en la familia. Aproximadamente 1 de cada 5 bebés con fibrosis quística nacerá con íleo meconial , una obstrucción del intestino que puede requerir cirugía inmediata.

Las pruebas a recién nacidos sólo detectan las mutaciones más comunes que causan fibrosis quística. Por lo tanto, hay casos que se identifican más tarde, cuando los síntomas indican complicaciones de salud no diagnosticadas. En estos casos, los médicos recomiendan una prueba del sudor y/o una prueba genética, en la que se analiza la sangre para detectar una gama más amplia de mutaciones.

Prueba del sudor

Durante una prueba de sudor, se aplica una pequeña cantidad de electricidad y una sustancia química a la piel y luego se recoge el sudor resultante para medir la cantidad de sal que contiene. Las personas con fibrosis quística suelen tener un nivel más alto de sal en el sudor.

Prueba genética

La prueba genética utiliza una muestra de sangre o células del interior de la mejilla, que luego se analizan para detectar una gama mucho más amplia de mutaciones.

Tratamiento

Terapia respiratoria

El régimen diario para las personas con fibrosis quística puede ser muy complejo. La terapia respiratoria puede requerir de 1 a 5 horas por día e incluye una serie de medicamentos nebulizados inhalados, incluidos antibióticos y antiinflamatorios, así como equipos y ejercicios para desalojar y limpiar la mucosidad de los pulmones.  

Muchas personas utilizan la fisioterapia torácica (CPT), una técnica que consiste en ahuecar las manos y golpear suavemente el pecho, la espalda y los costados de la persona con fibrosis quística. Se pueden utilizar equipos de oscilación de la pared torácica de alta frecuencia (chalecos), así como dispositivos espiratorios oscilantes (AeroBika, Acapella, FLUTTER). Muchas personas utilizan ejercicios aeróbicos para limpiar los pulmones, así como técnicas de respiración como el ciclo activo de respiración.

Broncodilatadores y antimucolíticos

Los broncodilatadores abren las vías respiratorias y desempeñan un papel fundamental en su limpieza. Pueden administrarse por nebulización o inhalarse en forma de polvo seco. Suelen utilizarse antes de los antimucolíticos, que diluyen la mucosidad para facilitar su expulsión durante la terapia respiratoria. Algunos ejemplos de antimucolíticos son la solución salina hipertónica y Pulmozyme 

Antibióticos

A menudo se requieren medicamentos para las infecciones pulmonares, incluidos antibióticos orales, inhalados e intravenosos.  Los equipos de atención de la fibrosis quística controlan los patógenos que crecen en los pulmones mediante muestras de esputo. La terapia antibiótica adecuada se determina en función del patógeno específico. 

Irrigación nasal y procedimientos relacionados

La enfermedad de los senos nasales se trata con irrigaciones nasales con solución salina y medicamentos como antihistamínicos, corticosteroides y antibióticos. Las personas con fibrosis quística suelen desarrollar pólipos que deben extirparse quirúrgicamente. 

Reemplazo de enzimas

La mucosidad espesa también puede bloquear los conductos del sistema digestivo (incluido el páncreas) y causar graves problemas nutricionales y digestivos. La mayoría de las personas con fibrosis quística toman suplementos enzimáticos antes de cada comida (y refrigerio) para digerir los alimentos correctamente. También toman vitaminas complementarias y mantienen una dieta que maximiza el aumento de peso saludable.

Tratamiento con insulina

Casi una cuarta parte de los niños con fibrosis quística y casi la mitad de los adultos con fibrosis quística desarrollan diabetes relacionada con la fibrosis quística (DFRQ). Si bien es diferente de la diabetes tipo I y tipo II, la DFRQ debe controlarse de cerca mediante análisis de glucosa y, en la mayoría de los casos, se trata con insulina.

Moduladores CFTR

Las terapias moduladoras del CFTR están diseñadas para corregir la  proteína defectuosa  producida por el gen CFTR dentro de la célula,  facilitando así una mayor actividad del canal iónico. Los moduladores son específicos de cada mutación; aproximadamente el 90 % de las personas con fibrosis quística tienen mutaciones que responden a alguna forma de terapia moduladora. Las terapias moduladoras no son una cura. 

Actualmente hay dos tipos de moduladores CFTR disponibles: 

• Los potenciadores ayudan con  las mutaciones de activación y conducción  en CFTR. También actúan sobre la función residual y las mutaciones de empalme en las que hay una cantidad insuficiente de proteína normal  (Kalideco)
•  Los correctores ayudan a que la proteína CFTR defectuosa se reforme y se desplace hacia la superficie celular para aumentar la actividad del canal iónico.  Trikafta es un fármaco de triple combinación con correctores y potenciadores,  Orkambi ® y Symdeko ®  son fármacos de doble combinación. 

Trasplante de doble pulmón

Para muchas personas cuya enfermedad pulmonar ha avanzado significativamente, un trasplante doble de pulmón es la única opción para prolongar la vida. El trasplante de pulmón es una cirugía compleja que supone un desafío físico y emocional. Se tienen en cuenta muchos factores cuando se evalúa a una persona para un trasplante de pulmón, entre ellos la salud física y emocional, la calidad de vida, el nivel de apoyo psicosocial, la capacidad financiera y el compromiso con el riguroso régimen médico posterior al trasplante.

Senos nasales

ASPECTOS NUTRICIONALES Y GASTOENTEROLOGICOS

El estado nutricional adecuado en pacientes con FQ ha sido relacionado con una menor  progresión de la enfermedad respiratoria, mejor calidad de vida y mayor sobrevida.

Alrededor del 85% de los pacientes FQ presentan insuficiencia pancreática exógena. Esto significa que las enzimas digestivas que secreta el páncreas, no son liberadas dentro del intestino, como debería serlo. Estas enzimas son Lipasa, la cual digiere las grasas; Amilasa que digiere los hidratos de carbono; y Proteasa que digiere proteínas. La insuficiencia pancreática es la principal causa de desnutrición en pacientes FQ. Quienes deberán tomar las enzimas con las comidas para digerir los alimentos.  No existe ninguna razón para aceptar la desnutrición o el fracaso del crecimiento y desarrollo en estos pacientes.  Los centros de atención deben incluir asistencia nutricional y gastroenterológica como parte del tratamiento de rutina.

Enzimas Pancreáticas:   la indicación y manejo de la dosis deben ser evaluados por el gastroenterólogo o nutricionista de un centro de referencia.  Nunc a deben romperse los gránulos y recordar que ante exposición al calor, a la humedad o a la luz son inactivadas.

El método más práctico consiste en administrar enzimas según peso del paciente.

El seguimiento clínico puede realizarse mediante la evaluación de:

Dolor abdominal – Intolerancia a alimentos grasos – Características de las deposiciones –Distensión abdominal – Estado nutricional – Balance de ingesta y excreción de grasas (Van de Kamer).

Suplementación Vitamínica:

Las vitaminas son nutrientes que el organismo necesita en pequeñas cantidades para distintos procesos: crecimiento y reparación de tejidos, mineralización de los huesos, utilización de otros nutrientes, antioxidantes. Es frecuente que la deficiencia de vitaminas no se manifieste con signos visibles.

En las personas con FQ que tienen insuficiencia pancreática existe malabsorción de vitaminas, principalmente de las liposolubles, que se absorben con la grasa de la dieta. Por ello los pacientes deben recibir suplementos diarios de vitaminas liposolubles (A, D, E, K) e hidrosolubles en dosis que varían según la edad.

Los suplementos vitamínicos se encuentran en forma de:
• gotas
• jarabes
• comprimidos
• polvos efervescentes
• perlas

Pueden ser multivitamínicos o vitaminas aisladas.

La vitamina E es un caso especial ya que la dosis es mucho mayor que la indicada para individuos no afectados. Por ese motivo debe administrarse en forma aislada además de los multivitamínicos comunes. Existen preparados especialmente formulados para pacientes con FQ que contienen altas dosis de vitamina E.

Los suplementos vitamínicos deben ser administrados junto con alguna de las comidas ya que se absorben mejor bajo el efecto de las enzimas.

Minerales y oligoelementos

Cloruro Sódico: debido a las perdidas aumentadas de cloro por el sudor es necesaria la ingesta de sal compensadora, especialmente en verano, o situación de perdidas aumentadas (vómitos, diarreas)

Hierro, Zinc, Magnesio y Selenio

Diabetes relacionada con Fibrosis Quística: aspectos generales

Introducción:

La diabetes relacionada con fibrosis quística (DRFQ) es una alteración del metabolismo de los hidratos de carbono que se presenta con cierta frecuencia en personas con fibrosis quística. La probabilidad de padecer DRFQ es mayor cuanto más avanza la edad. Por ejemplo, el 20% de los adolescentes la padecen. Sin embargo, alrededor de la mitad de la población adulta con FQ tiene este tipo de diabetes.

El diagnóstico de diabetes se realiza a través de una prueba denominada sobrecarga oral de glucosa, en la que se bebe una solución rica en glucosa y se comprueba, cómo el nivel de glucosa desciende en sangre porque pasa a las células. A partir de los 10 años de edad, es conveniente realizar esta prueba de forma anual, con el fin de detectar la presencia de DRFQ lo antes posible, tratarla y que no genere efectos adversos.

La diabetes relacionada con FQ es diferente a otros tipos de Diabetes Mellitus, como la tipo 1 o infanto-juvenil, tratada con insulina, o la tipo 2 que comienza el tratamiento con dieta de control únicamente o acompañada de  antidiabéticos orales.

Después de comer, los nutrientes que conforman los alimentos pasan por el estómago e intestino, donde se realiza la digestión y absorción de los mismos. Esto significa que, para atravesar las paredes intestinales, estos macronutrientes han de romperse hasta moléculas de menor tamaño. En el caso de los hidratos de carbono, las moléculas pequeñas que pueden pasar por la mucosa digestiva son los azúcares que terminan transformándose en glucosa, el material que las células utilizan como combustible en condiciones normales para obtener energía. Pero la glucosa no puede entrar sola en las células. Necesita la presencia en sangre de una cantidad suficiente de insulina, hormona sintetizada en el páncreas que le abre la puerta hacia la célula. Sin insulina, la glucosa se queda en la sangre circulando pero sin poder acceder a las células ni obtener energía.

Sintomatología de la diabetes relacionada con FQ

Si pensamos en la hiperglucemia, los síntomas de diabetes pueden resultar lógicos.

• Polifagia o ingesta de abundante cantidad de alimentos, porque el   organismo nota que le falta energía que trata de suplir con más nutrientes.
• Poliuria o aumento en el volumen de la orina excretada ya que el exceso de glucosa en sangre es expulsado diluido a través de la orina y se necesita bastante cantidad para diluir todo el producto sobrante.
• Polidipsia o ingesta de muchos líquidos ante la sensación de sed ocasionada por la poliuria.
• Pérdida de peso debida la eliminación de glucosa sin utilizar.
• Cansancio generalizado ya que no se produce la suficiente energía en el organismo para mantener las actividades cotidianas.
• Rápido empeoramiento de la función pulmonar debido a un deficitario estado nutricional.

Tratamiento farmacológico

El tratamiento farmacológico fundamental en DRFQ es la administración de insulina. Debido a la mucosidad presente en los conductos pancreáticos, esta hormona no puede salir a la sangre y ejercer su función. Poco a poco, las células del páncreas, encargadas de sintetizar insulina son destruidas. Este es el principal motivo que hace girar la balanza hacia al lado de la administración externa de insulina. Los antidiabéticos orales son fármacos que actúan fomentando la producción de insulina en un páncreas que no sintetiza suficiente cantidad, pero, en estos casos, el problema persiste.

ACTIVIDAD FISICA

Ejercitarse mejora el bienestar general

Una actividad física regular debería constituir la parte central del control de la fibrosis quística (FQ) para todo aquél que conviva con dicha enfermedad, independientemente de la edad y gravedad.¹ No obstante, esto debería hacerse con moderación y deberías comentar cualquier actividad nueva con tu profesional médico o de enfermería para asegurarte de que es segura y adecuada para ti.

Se cree que las actividades que aumentan el ritmo cardíaco y mejoran la resistencia muscular son particularmente beneficiosas para las personas con FQ. Entre estas se incluye correr, jugar al fútbol, nadar o bailar.²

Sin embargo, algunos deportes pueden no ser adecuados para las personas con FQ. Por ejemplo, actividades que implican una altitud elevada (p. ej. esquiar) o presión en los pulmones (p. ej. submarinismo) podrían ser peligrosas.³

Cuando estés sopesando una nueva actividad deportiva, recuerda que debes comentárselo a tu profesional médico o de enfermería y piensa en cómo encajará la actividad en tu vida y en tu rutina. Es más fácil practicar con regularidad una actividad física que sea tanto conveniente como divertida.

Recuerda:

•  Cualquier ejercicio físico es mejor que nada.
•  Elige algo que te guste, idealmente esto incluye ejercicio cardiovascular.
•  Piensa en actividades físicas que puedes hacer con tus amigos y/o familia para que estos te ayuden animándote y motivándote.
•  El ejercicio puede repartirse a lo largo del día, no tiene que ser todo de golpe.
•  Las actividades que se hacen durante 15 a 30 minutos son las mejores. Empieza tu programa de ejercicios despacio y ve aumentando gradualmente la intensidad.
•  Si tu cuerpo te dice que un ejercicio es demasiado duro o demasiado intenso, disminuye el ritmo o para.
•  Planifica tu medicación, alimentación e ingesta de líquidos en torno al ejercicio.

Comprueba el tiempo cuando quieras hacer ejercicio

Las personas con FQ necesitan tener cuidado cuando hace calor y hay humedad porque podrían sufrir un golpe de calor. Con la FQ se pierden más sales con el sudor, así que es importante beber bebidas isotónicas (bebidas que contienen electrolitos – sales químicas tales como sodio e iones cloruro que ayudan a que tus células funcionen correctamente) para sustituir las sales.

Referencias:

Es importante concientizar acerca de los beneficios de lavarse las manos con agua y jabón para mantenerse saludables. Evitaría muchas enfermedades.
Lema 2017: “¡Nuestras manos, nuestro futuro!» La Organización Mundial de la Salud (OMS) asegura que la higiene de manos puede salvar vidas, pues se evitan enfermedades como la influenza, neumonía, cólera, hepatitis, rotavirus, salmonela, la escherichia coli y bacterias que afectan el sistema digestivo (diarreas). Cada año, más de 3,5 millones de niños y niñas no llegan a celebrar sus 5 años de vida debido a la diarrea y a la enfermedad respiratoria aguda. El correcto lavado de manos con agua y jabón evitaría cerca del 44% de las muertes causadas por enfermedades diarreicas y el 25% de las infecciones respiratorias agudas. Se estima que solo una de cada cinco personas se lava las manos frecuentemente, adicionalmente un estudio arrojado por la American Society for Microbiology indica que solo 32% de las personas se lavan las manos después de estornudar, lo que permite una rápida proliferación de bacterias. – Modo correcto de lavarse las manos El lavado de manos apropiado requiere de jabón y sólo una pequeña cantidad de agua. Las manos húmedas se deben cubrir con jabón y frotar toda la superficie, incluidas las palmas, el dorso, las muñecas, entre los dedos y especialmente debajo de las uñas, por lo menos durante 20 segundos. Luego, se deben enjuagar bien con agua segura y secarlas, ya sea con una toalla limpia o agitando las manos. Una forma sencilla para que los niños puedan calcular los 20 segundos es encontrar una canción familiar que tome ese tiempo para cantarla; por ejemplo, cantar dos veces la canción del “feliz cumpleaños”. – Los momentos clave para el lavado de manos  Lavarse las manos solamente con agua no es suficiente. Los momentos críticos son los siguientes: – Antes y después de manipular alimentos y/o amamantar. – Antes de comer o beber, y después de manipular basura o desperdicios. – Luego de manipular carnes crudas a otros alimentos, estén o no cocidos. – Después de ir al baño, sonarse la nariz, toser o estornudar y luego de cambiarle los pañales al bebé. – Luego de haber tocado objetos “sucios”, como dinero, llaves, pasamanos, etc. – Cuando se llega a la casa de la calle, el trabajo, la escuela. – Antes y después de atender a alguien que está enfermo o de curar heridas. – Después de haber estado en contacto con animales. – Recomendaciones para estar libres de gérmenes y evitar contagios  • El tiempo ideal: un buen lavado de manos dura aproximadamente 20 segundos. • No olvide los rincones: entre los dedos, alrededor de las uñas y hasta las muñecas para no dejar rastro de gérmenes. • Secar a toquecitos: eso evitará que la piel de nuestras manos sufra desgaste del lavado constante. • Un par de veces más: se recomienda lavarse las manos antes de comer, después de ir al baño y al llegar a casa. También es importante hacerlo después de tocar billetes, monedas, pasamanos y cualquier objeto manipulado por otras personas. – Tips para instalar el hábito del lavado de manos en niños • Como en muchos temas de crianza, recordar las tres P: preparación, práctica y paciencia. • Aprendamos a sonreír ante las inevitables mojaduras e inundaciones. • Durante varios años, alentemos el hábito pero no lo esperemos, sigamos acompañando hasta que se instale. • Que se acostumbren a hacerlo todos los días y antes de cada comida, así dejaremos de luchar cada vez que lo intentamos. • Que nos vean hacerlo a nosotros y a sus hermanos mayores. • No nos enojemos cuando no lo hicieron, pero acompañemos de vuelta al baño para que no se acostumbren a «zafar». • Entremos también por otros sentidos: jabones con formas, colores y perfumes variados pueden resultar atractivos. • Investiguemos bien los por qué de este hábito: son muy convincentes!.Y así lograremos insistir sin rendirnos. Los profesionales de la salud resaltan que el lavado de manos mejora la calidad de vida de las personas, ya que es la manera más sencilla y económica de procurar el bienestar y la salud de toda la familia, especialmente la de los más pequeños del hogar. – Higiene de manos en personal de salud según OMS El personal de salud debe lavarse las manos con agua y jabón antibacterial, en las siguientes ocasiones: – Al inicio y término de la jornada laboral. – Antes del contacto con el paciente. – Antes de realizar una tarea limpia/aséptica. – Después del riesgo de exposición a líquidos corporales. – Después del contacto con el paciente. – Después del contacto con el entorno del paciente. – Antes de ingerir alimentos. – Antes y después de ir al baño.