QUE ES LA FQ

LA Fibrosis Quística (FQ), es la enfermedad genética más frecuente de la raza blanca, altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias, etc.) causando daño en distintos órganos del cuerpo como aparato respiratorio, páncreas, hígado y también el aparato reproductor.

En el aparato respiratorio, la casi totalidad de los pacientes FQ, producen secreciones espesas y adherentes que ocasionan tapones de moco que terminan por obstruir los bronquios y alterar la mecánica de respiración,

Más del 80% de los pacientes tienen afectado el aparato digestivo, presentan insuficiencia pancreática que dificulta la correcta asimilación de los alimentos.

Las glándulas sudoríparas también están afectadas siendo la cantidad de sodio y cloro muy altas (sal) lo que hace que su sudor sea más salado que lo habitual, pero por otra parte nos permite hacer el diagnostico, midiendo la cantidad de cloro y sodio en el sudor a través del Test del Sudor, que en el paciente con FQ están notablemente elevado.

La FQ existe desde antes de nacer. Se trata de una ENFERMEDAD GENETICA HEREDITARIA, y uno no puede contagiarse ni puede contagiar FQ a otras personas. No es una enfermedad infecto-contagiosa. Tampoco afecta la capacidad intelectual, por el contrario, los niños con FQ suelen ser muy inteligentes, sumamente creativos y dedicados al trabajo intelectual; muchos de ellos lograran metas extraordinarias.

DETECCION Y DIAGNOSTICO

Por Pesquisa Neonatal

Es a través de una gota de sangre extraída del talón  del neonato al igual que con otras enfermedades , de una sustancia que en la FQ se encuentra elevada en sangre, llamada Tripsina.

Este método se llama TIR y en nuestro país la ley 24438 (sancionada en 1994), la incorpora en los programas de pesquisa. En la Ciudad de Bs As la ley 534 (sancionada en año 2000), se establece la obligatoriedad, y se implementa un plan piloto con un esquema de tripsina inmunorreactiva en dos etapas: se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de vida cuando la primera resulta elevada.

Todas las tarjetas con ambas TIR positivas son enviadas para estudio molecular y los pacientes son derivados a un hospital de referencia para  prueba del sudor y consulta clínica.

Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a los servicios especializados.

El diagnostico se basa en criterios clínicos y estudios de laboratorio.

Se sospecha FQ cuando existe:

Enfermedad sinusopulmonar crónica.

Anormalidades gastrointestinales o nutricionales.

Síndrome  de perdida de sal.

Azoospermia, o hermano/a con FQ o pesquisa neonatal positiva.

Se confirma la patología con:

Resultado positivo de la prueba del sudor en al menos 2 ocasiones, o presencia de 2 mutaciones del CFTR causantes de FQ.

Demostración de diferencia de potencial nasal transepitelial anormal.

SINTOMAS

Sudor Salado – Dificultad para subir de peso – Retardo en el crecimiento

Deposiciones abundantes – Esteatorrea (grasa en materia fecal)

Tos crónica – Infecciones respiratorias  – Pólipos nasales –Esterilidad

Dedos en palillo de tambor – Diabetes Cirrosis hepática

TRATAMIENTO

Objetivos del tratamiento

  • Prevención y tratamiento de la enfermedad respiratoria.
  • Prevención y tratamiento del déficit nutricional.
  • Prevención y tratamiento de otras manifestaciones o complicaciones.
  • Cuidado de la salud mental.

El objetivo básico del tratamiento consiste en prevenir o controlar la progresión de la enfermedad respiratoria para evitar o disminuir el daño irreversible, marcador principal del pronóstico.

  1. Cumplir con los controles periódicos.
  2. Lograr el reconocimiento y el tratamiento precoz de las exacerbaciones.
  3. Mantener una nutrición adecuada.
  4. Desarrollar mecanismos de adaptación.
  5. Establecer hábitos de salud positivos (deportes, actividades sociales, escolaridad, control ambiental, etc.).
  6. Obtener adecuada accesibilidad y adherencia al tratamiento, especialmente a la kinesioterapia del aparato respiratorio.

La periocidad  sugerida para los controles es de una vez por mes, en el primer año de vida, y luego cada tres meses. Los controles deberán ser más frecuentes cuando el paciente: Curse una exacerbación pulmonar. Presente un estado nutricional no acorde a la edad. No progrese en peso y talla lo previsto para su edad. Presente riesgo psicológico. Se halle en condiciones socioeconómicas inadecuadas. No adhiera al tratamiento.

Tratamiento de la afectación del aparato respiratorio

El grado de afectación está determinado por la infecciones recurrentes asociadas a la inflamación pulmonar que existe ya en el recién nacido con FQ. Una vez instalada la infección, se produce un proceso de retroalimentación. Todas las medicaciones utilizadas deben contar con estudios de eficacia clínica y seguridad, de acuerdo a las leyes y reglamentaciones locales vigentes.

Pilares del tratamiento respiratorio

Medidas de prevención  – Terapia inhalatoria – Kinesiología respiratoria diaria -Antiinflamatorios – Antibióticos en las exacerbaciones pulmonares – Medidas de control de infección – Tratamiento de las complicaciones – adherencia aceptable.

ASPECTOS NUTRICIONALES Y GASTOENTEROLOGICOS

El estado nutricional adecuado en pacientes con FQ ha sido relacionado con una menor  progresión de la enfermedad respiratoria, mejor calidad de vida y mayor sobrevida.

Alrededor del 85% de los pacientes FQ presentan insuficiencia pancreática exógena. Esto significa que las enzimas digestivas que secreta el páncreas, no son liberadas dentro del intestino, como debería serlo. Estas enzimas son Lipasa, la cual digiere las grasas; Amilasa que digiere los hidratos de carbono; y Proteasa que digiere proteínas. La insuficiencia pancreática es la principal causa de desnutrición en pacientes FQ. Quienes deberán tomar las enzimas con las comidas para digerir los alimentos.  No existe ninguna razón para aceptar la desnutrición o el fracaso del crecimiento y desarrollo en estos pacientes.  Los centros de atención deben incluir asistencia nutricional y gastroenterológica como parte del tratamiento de rutina.

Enzimas Pancreáticas:   la indicación y manejo de la dosis deben ser evaluados por el gastroenterólogo o nutricionista de un centro de referencia.  Nunc a deben romperse los gránulos y recordar que ante exposición al calor, a la humedad o a la luz son inactivadas.

El método más práctico consiste en administrar enzimas según peso del paciente.

El seguimiento clínico puede realizarse mediante la evaluación de:

Dolor abdominal – Intolerancia a alimentos grasos – Características de las deposiciones –Distensión abdominal – Estado nutricional – Balance de ingesta y excreción de grasas (Van de Kamer).

Suplementación Vitamínica:

Las vitaminas son nutrientes que el organismo necesita en pequeñas cantidades para distintos procesos: crecimiento y reparación de tejidos, mineralización de los huesos, utilización de otros nutrientes, antioxidantes. Es frecuente que la deficiencia de vitaminas no se manifieste con signos visibles.

En las personas con FQ que tienen insuficiencia pancreática existe malabsorción de vitaminas, principalmente de las liposolubles, que se absorben con la grasa de la dieta. Por ello los pacientes deben recibir suplementos diarios de vitaminas liposolubles (A, D, E, K) e hidrosolubles en dosis que varían según la edad.

Los suplementos vitamínicos se encuentran en forma de:
• gotas
• jarabes
• comprimidos
• polvos efervescentes
• perlas

Pueden ser multivitamínicos o vitaminas aisladas.

La vitamina E es un caso especial ya que la dosis es mucho mayor que la indicada para individuos no afectados. Por ese motivo debe administrarse en forma aislada además de los multivitamínicos comunes. Existen preparados especialmente formulados para pacientes con FQ que contienen altas dosis de vitamina E.

Los suplementos vitamínicos deben ser administrados junto con alguna de las comidas ya que se absorben mejor bajo el efecto de las enzimas.

Minerales y oligoelementos

Cloruro Sódico: debido a las perdidas aumentadas de cloro por el sudor es necesaria la ingesta de sal compensadora, especialmente en verano, o situación de perdidas aumentadas (vómitos, diarreas)

Hierro, Zinc, Magnesio y Selenio.